北师18秋《优生学导论》离线作业1答案
离线作业试卷1一、论述
简述对苯丙酮尿症的认识，并谈谈优生指导措施。 分值：25
二、判断
1.染色体畸变是指染色体数目上的增减，或结构上的改变。 分值：3
2.如果一个常染色体隐性遗传病患者与一个具有相同隐性致病基因的携带者婚配，则子女是患者的比例为25%。 分值：3
3.在对某遗传病的系谱进行分析时，发现有如下特点：在连续几代中，都有患者；患者双亲之一必是病人；男女发病机会均等；患者的同胞兄弟姐妹中约有1/2是患者，则可判断该遗传病属于常染色体隐形性遗传病。 分值：3
4.家族性疾病就是遗传病。 分值：3
5.基因治疗包括体细胞基因治疗和生殖细胞基因治疗两类，生殖细胞的基因治疗比体细胞基因治疗更为彻底，因此有十分诱人的前景。 分值：3
6.新生儿筛查的目的是及早诊断出危害严重、早期缺乏症状并且可以治疗的疾病，避免患儿主要脏器等不可逆损伤而导致的死亡或智能和生长发育的落后。 分值：3
7.近亲婚配除了直接导致常染色体隐性遗传病发病风险增高外，还导致常染色体显性遗传病发病风险的增高。 分值：3
8.某些多基因遗传病的群体发病率如果有性别上的差异，则发病率低的那个性别的患者亲属发病风险高。 分值：3
9.优生学的两个目标是消极优生学和负优生学。 分值：3
10.对于每一种多基因遗传病的发病，遗传因素所起作用的大小，称为遗传度或遗传率。 分值：3
三、填空
1.给苯丙酮尿症患儿食用低苯丙氨酸饮食进行饮食治疗，在患儿_____后立即治疗，可使其智力发育正常；如果出生后_____个月才开始治疗，大部分患儿将有智力低下。年龄越大，饮食治疗的效果越_____。 分值：12
2.初级性别分化发生在胚胎发育的6-7周，是形成_____性征的重要时期。 分值：3
3.在目前乃至可预见的未来，优生的主要目标是尽可能_____的诞生。。 分值：3
4.优生学的四个领域包括_____、_____、_____、_____。 分值：12
5.1883年，英国科学家_____，在《对人类才能及其发展的调查研究》这一论文中，首次使用他所合成的一个新词“优生学”，这是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。 分值：3
6.新优生学指的是人们把_____、_____和_____三者的结合，这表明优生学在技术上的一个全新的发展。 分值：12
7.避免_____，防止相同隐性致病基因相遇，是预防常染色体隐性遗传病的重要措施。 分值：3
8.我们把由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病，称为_____。 分值：3
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