山东大学《网院A卷》测试题答案
医学遗传学模拟试卷一、选择填空(将正确答案的字母填在横线上,每题只有一个正确答案)
1、白化病是常染色体隐性遗传病,一对表现型正常的夫妇,生有一白化病患儿,再生子女患病风险为---------------。
A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3
2、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚,子女中不可能有的血型是--------------。
A.A型 B.B型 C.AB型 D.O型
3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析,得出了----------。
A.分离律 B.X染色体失活规律 C.连锁互换律 D.伴性遗传规律
4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。
A.AD B.AR C.XD D.XR
5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。
Ap2 =0.25 2pq=0.5 q2 = 0.25 B p2 =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.36
Cp2 =0.16 2pq=0.48 q2 = 0.36 D p2 =0.04 2pq=0.32 q2 = 0.64
6、A、B、C三个基因位点位于同一染色体上,A和B之间的交换率为30%,B和C之间的交换率为11%,A和C之间的交换率为19%,它们在染色体上的排列顺序为_______
A. A-B-C B. A-C-B C. C-A-B D. B-A-C
7、外显子与内含子接头序列为_______。
A.5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’
8、下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。
A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变
9、人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体
10、核型为47,XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A.0 B.1 C.2 D.3
11、下列核型书写正确的______。
A.45,XX,-21, B.46,XY,del(5)(p14→qter)
C.47,XXY,+X D.46,XY,t(4;6)(p21;q21)
12、目前临床上最常用的显带技术是 ---------。
A.Q带 B.G带 C.C带 D.T带
13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
A.Q11 B.P11 C.q11 D.p11
14、46,XY/47,XY,+21嵌合体产生的原因是_______。
A.减数第一次分裂染色体不分离 B.减数第二次分裂染色体不分离
C.有丝分裂染色体不分离 D.双雄受精
15、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_______。
A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XXX
16、交叉遗传是指______的遗传方式。
A.Y染色体上基因 B.X染色体上基因 C.常染色体上基因 D.线粒体基因
17、有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险-------。
A.A家系大于B家系 B.B家系大于A家系 C.A家系等于B家系 D.等于群体发病率
18、关于真核细胞基因转录表达,下列说法错误的是_______。
A. 转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉
C. 转录后需在5’加帽 D. 转录后需在3’加尾
19、DMD为XR遗传病,有一男性DMD患者,他的下列哪位亲属通常不会患此病______?
A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑
20、DNA多态可以用于______。
A.基因诊断 B. 基因定位 C. 亲权鉴定 D. 以上都是
二、判断题(正确的在括号中打(,错误的在括号中打()
1、( )先天性疾病是指出生前就已形成的疾病,因此都属于遗传病。
2、( )染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。
3、( )不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状,也可以表现正常。
4、( )一般情况下,人体内不存在单倍体细胞。
5、( )所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。
6、( )染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA,其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。
7、( )组成染色质的基本结构单位是核小体。
8、( )染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。
9、( )核型为45,XY,t(14;21)(p11;q11)的个体一般表现为正常男性。
10、( )外显子总是基因中编码序列。
11、( )连锁的两个基因之间交换率越大,说明这两个基因间的距离越远。
12、( )数量性状是受微效基因控制的。
13、( )基因的突变总是有害的。
14、( )染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。
15、( )外显子和内含子都可以被转录。
16、( )无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。
17、( )一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。
18、( )X连锁隐性遗传病在人群中女性发病率高于男性。
19、( )男性XD患者与正常女性婚配,其女儿全都患病,儿子全都正常。
20、( )舞蹈症是后天发病的,不属于遗传病。三、问答题:
1、一对表型正常的夫妇,婚后多次出现自然流产。 染色体核型分析表明,夫妇中男方核型正常,女方的核型为45,XX,t(14;21)(p11; q11)。如果这对夫妇再次怀孕,其子代可能出现哪几种类型的核型?表现如何?
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