山东大学《网院C卷》测试题答案
医学遗传学模拟试卷一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）
1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------------。
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/3
2、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是--------------。
A．A型 B.B型 C．AB型 D．O型
3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了----------。
A．分离律 B．X染色体失活规律 C．连锁互换律 D．伴性遗传规律
4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。
A．AD B．AR C．XD D．XR
5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。
Ap2 =0.25 2pq=0.5 q2 = 0.25 B p2 =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.36
Cp2 =0.16 2pq=0.48 q2 = 0.36 D p2 =0.04 2pq=0.32 q2 = 0.64
6、下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变
7、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?
A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑
8、DNA多态可以用于______。
A．基因诊断 B． 基因定位 C． 亲权鉴定 D． 以上都是
9、人类染色体不包括______。
A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体
10、核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．3
11、下列核型书写正确的______。
A．45，XX，-21， B．46，XY，del（5）（p14→qter）
C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21）
12、目前临床上最常用的显带技术是 ---------。
A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带
13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11
14、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_______。
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XXX
15、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是_______。
A. 转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉
C. 转录后需在5’加帽 D. 转录后需在3’加尾
二、判断题（正确的在括号中打(，错误的在括号中打(）
1、（ ）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。
2、（ ）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。
3、（ ）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。
4、（ ）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。
5、（ ）所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。
6、（ ）染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。
7、（ ）组成染色质的基本结构单位是核小体。
8、（ ）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。
9、（ ）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。
10、（ ）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。
三、名词解释：
等位基因
DNA多态
3、遗传病
4、核型
5、假基因
四、问答题：
1、一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产。 染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为45，XX，t（14；21）（p11； q11）。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型？表现如何？（15分）
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