中医大2013年1月医学遗传学正考答案
科目：医学遗传学 试卷名称：2013年1月医学遗传学正考 满分：100答案请进中国医科大学2013年1月考试考查课试题答案/正考答案
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作业题目顺序可能和你的不一样，要注意顺序后抄写，答案都有的，
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单选题
1.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是 (分值：1分)
A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
2.正常女性间期细胞核中： (分值：1分)
A.X染色质阳性，Y染色质阳性
B.X染色质阳性，Y染色质阴性
C.X染色质阴性，Y染色质阳性
D.X染色质阴性，Y染色质阴性
E.以上均不正确
3.同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是 (分值：1分)
A.DNA酶
B.DNA酶I
C.DNA聚合酶I
D.RNA聚合酶
E.逆转录酶
4.关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是： (分值：1分)
A.标本可以长期保存而不失活
B.不需特殊的安全防护措施
C.检测速度快
D.适于定位克隆研究
E.灵敏度高
5.关于细胞癌基因描述不正确的是(分值：1分)
A.细胞正常生长、分化所必需的
B.生长发育过程中不可缺少的
C.在发育过程中的一定时间、一定组织中定量的表达
D.在机体生长发育过程完成后多处于开放状态
E.是引起细胞恶性转化的核酸片断
6.当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来， 这叫。(分值：1分)
A.完全显性
B.不完全显性
C.共显性
D.不规则显性
E.从性显性
7.下列哪种疾病不属于遗传病 。(分值：1分)
A.单基因病
B.多因子病
C.体细胞遗传病
D.传染病
E.染色体病
8.1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，（ ）首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。(分值：1分)
A.Ford
B.Turner
C.Jacob
D.Klinefelter
E.Lejune
9.关于Northern 印迹杂交叙述不正确的是 (分值：1分)
A.DNA——RNA杂交
B.从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上
C.将RNA逆转录为cDNA
D.探针与靶RNA杂交
E.放射自显影观察RNA分子的大小和表达量
10.在AD遗传病，基因型aa应表现为。 (分值：1分)
A.正常人
B.患者
C.轻患者
D.重患者
E.携带者
11.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为： (分值：1分)
A.平末端和粘末端
B.平末端或粘末端
C.5′突出末端和3′突出末端
D.平末端和5′突出末端
E.平末端和3′突出末端
12.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为： (分值：1分)
A.减数分裂后期Ⅰ不分离
B.减数分裂后期Ⅱ不分离
C.染色体丢失
D.有丝分裂不分离
E.核内有丝分裂
13.轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是 。(分值：1分)
A.4
B.3
C.2
D.1
E.0
14.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征。 (分值：1分)
A.男女发病机会均等
B.系谱中呈连续传递现象
C.患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不会发病
E.患者的同胞中约1/2发病
15.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为 ：(分值：1分)
A.易感性
B.易患性
C.遗传度
D.阈值
E.阈值模型
16.1959年由Lejeune发现的首例染色体病为 ：(分值：1分)
A.18三体综合征
B.13三体综合征
C.21三体综合征
D.猫叫综合征
E.Turner综合征
17.癌家族通常符合(分值 ：1分)
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.Y连锁遗传
18.（）于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型，建立了基因调控的概念。(分值：1分)
A.Avery和McLeod
B.Watson和Crick
C.Jacob和Monod
D.Khorana和Holley
E.Arber和Smith
19.PCR反应体系中所必需的物质是 (分值：1分)
A.Taq酶
B.dNTP
C.DNA模板
D.Mg离子
E.以上都是
20.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是。 (分值：1分)
A.A型
B.O型
C.B型
D.AB型
E.A型或AB型
判断题
21.基因频率是指群体中某基因型占同一基因座位上全部基因型的百分比。(分值：1分)
22.基因突变在自然界中极为罕见，且仅发生于某些“热点”基因座。(分值：1分)
23.正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。(分值：1分)
24.血红蛋白二级结构是肽链按一定的方式盘曲成空 间螺旋—α螺旋。(分值：1分)
25.在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系，干系的染色体数目称为众数。(分值：1分)
26.多基因遗传病的群体患病率越高，易患性阈值距群体易患性平均值越远；反之，群体患病率越低，易患性阈值距群体易患性平均值越近。(分值：1分)
27.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。(分值：1分)
28.异染色质是细胞间期核内呈凝缩状态的DNA蛋白质纤维，染色较深且基因很少转录。(分值：1分)
29.DNA双链的变性与解链，一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。(分值：1分)
30.特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。(分值：1分)
填空题
31.有时限制酶切割点在对称轴上，限制片段则为（）。(分值：1分)
答：
32.成人血红蛋白主要为（），胎儿血红蛋白主要为（ ）。(分值：2分)
答：
33.三倍体形成的主要原因有（ ）、（ ）。(分值：2分)
答：
34.人类遗传学是广泛地探讨人类（）的遗传和变异的规律及物质基础。(分值：1分)
答：
35.在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为（）。(分值：1分)
答：
36.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为（
）基因。(分值：1分)
答：
37.当附近一旦插入一个（）时，细胞癌基因可被激活。(分值：1分)
答：
38.如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为（ ），它所导致的疾病就称为单基因病。(分值：1分)
答：
名词解释
39.肿瘤抑制基因(分值：2分)
40.易患性阈值(分值：2分)
答：
41.遗传异质性（genetic heterogeneity）；(分值：2分)
答：
42.分离定律（law of segregation）；(分值：2分)
答：
43.近亲婚配(分值：2分)
答：
44.多基因遗传(分值：2分)
答：
45.连锁群（linkage group）；(分值：2分)
答：
46.拟表型（phenocopy）；(分值：2分)
答：
47.X染色质:(分值：2分)
48.系谱(pedigree)；(分值：2分)
问答题
49.简述Lyon假说。(分值：10分)
50.简述DNA结构的特征和生物学意义。(分值：10分)
答：
51.简述减数分裂的意义?(分值：10分)
答：
52.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？(分值：10分)
答：
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