中国医科大学2017年12月《医学遗传学》考查课试题
中国医科大学2017年12月考试《医学遗传学》考查课试题1.（单选题）1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X (满分:)
AFord
BTurner
CJacob
DKlinefelter
ELejune
正确答案:——A——
2.（单选题）Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究,由于技术本身的特点只能检测 (满分:)
A基因表达
B基因扩增
C基因突变
DDNA多态
ERFLP连锁分析
正确答案:——A——
3.（单选题）癌基因erb产物是 (满分:)
A生长因子
B生长因子受体
C信号传递因子
D核内转录因子
E蛋白质酪氨酸激酶
正确答案:——B——
4.（单选题）测交是指 (满分:)
A子1代与纯合子显性亲本回交
B子1代与子1代杂交
C子1代与纯合隐性亲本回交
D子1代与子2代杂交
E子1代与亲本回交
正确答案:————
5.（单选题）对于X连锁基因,姑表兄妹婚配的近婚系数为 (满分:)
A1/4
B1/8
C1/16
D3/16
E0
正确答案:————
6.（单选题）根据丹佛体制,X染色体列入 (满分:)
AA组
BB组
CC组
DD组
EE组
正确答案:————
7.（单选题）关于Western印迹杂交叙述不正确的是 (满分:)
A从细胞中提取蛋白
B经电泳分离并转移至膜上
C标记后的DNA探针与电泳分离后转移到杂交膜上的蛋白杂交
D应用特异性抗体检测
E观察基因表达与功能
正确答案:————
8.（单选题）关于表现度的描述,正确的是 (满分:)
A是引起不规则显性的原因之一
B是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C主要表现为致病基因表达程度的差异
DA和C
EA、B和C
正确答案:————
9.（单选题）磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是 (满分:)
A增强细胞膜的通透性
B通过细胞膜融合
C通过细胞内吞作用
D转移率高
E以上都正确
正确答案:————
10.（单选题）某遗传病的群体患病率为0.16%,遗传度为64%,则其一级亲属的再发风险为 (满分:)
A0．16%
B0．32%
C4%
D8%
E16%
正确答案:————
11.（单选题）生物所具有连锁群的数目 (满分:)
A与细胞中染色体数目相同
B与细胞中染色体对数相同
C是细胞染色体数目的二倍
D与细胞数目相同
E是细胞数目的二倍
正确答案:————
12.（单选题）随机引物延伸法标记探针时,催化5′→3′合成新链的酶是 (满分:)
ADNA酶
BRNA酶
CDNA连接酶
DRNA聚合酶
EKlenow亚单位
正确答案:————
13.（单选题）提出分离律定律的科学家是 (满分:)
AMorgan
BMendel
CPauling
DGarrod
EIngram
正确答案:————
14.（单选题）无义突变是指突变后 (满分:)
A一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C一个密码子变成了终止密码子
D重复序列的拷贝数增加
E重复序列的拷贝数减少
正确答案:————
15.（单选题）下列关于多基因家族的说法,哪一个是正确的 (满分:)
A属于高度重复序列
B属于中度重复序列中的短分散元件
C一般由一个祖先基因重复变异而形成
D属于中度重复序列中的短分散元件
E以上说法都不对
正确答案:————
16.（单选题）遗传病最基本的特征是 (满分:)
A先天性
B家族性
C遗传物质改变
D罕见性
E不治之症
正确答案:————
17.（单选题）遗传密码的简并性是指 (满分:)
A蛋氨酸密码用做起始密码
BmRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
C从低等生物到人类共用一套密码
D一个密码子可编码多个氨基酸
E多个密码子可编码一个氨基酸
正确答案:————
18.（单选题）以下疾病中环境因素起重要作用的为 (满分:)
A白化病
B红绿色盲
CTurner综合征
D精神分裂症
EHuntington舞蹈病
正确答案:————
19.（单选题）以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥 (满分:)
A相互易位
B等臂染色体
C环状染色体
D双着丝粒染色体
E染色体中间缺失
正确答案:————
20.（单选题）最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 (满分:)
A遗传性代谢病
BLeber遗传性视神经病
C白化病
D分子病
EPKU
正确答案:————
21.（名词解释）Y连锁遗传(Y-linkedinheritance); (满分:)
正确答案:————
22.（名词解释）变异(Variation) (满分:)
正确答案:————
23.（名词解释）基因型(genotype); (满分:)
正确答案:————
24.（名词解释）交叉遗传(criss-crossinheritance); (满分:)
正确答案:————
25.（名词解释）同源染色体 (满分:)
正确答案:————
26.（名词解释）外显率(penetrance); (满分:)
正确答案:————
27.（名词解释）遗传印记(geneticimprinting); (满分:)
正确答案:————
28.（名词解释）易患性 (满分:)
正确答案:————
29.（名词解释）肿瘤抑制基因 (满分:)
正确答案:————
30.（名词解释）自由组合定律(lawofindependentassortment); (满分:)
正确答案:————
31.（判断题）PCR可选择性地扩增特定的靶DNA序列中的某一序列。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
32.（判断题）单基因遗传性状通常为数量性状,而多基因遗传性状通常为质量性状。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
33.（判断题）倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成倒位圈。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
34.（判断题）对于AD遗传病而言,患者的双亲都无病而是肯定携带者;对于AR遗传病而言,患者的双亲之一必为患者。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
35.（判断题）对于某些常染色体隐性遗传病,杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为“杂合子优势”。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
36.（判断题）多基因病又称多因素疾病,或常见复杂疾病。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
37.（判断题）基因流的原因在于大规模的人群迁移。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
38.（判断题）基因频率是指群体中某基因型占同一基因座位上全部基因型的百分比。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
39.（判断题）基因诊断指的是DNA水平的基因型判断,而不包括RNA水平的检测。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
40.（判断题）决定多基因遗传性状的基因座数量越多,其正态分布越平滑,而环境因素作用很小。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
41.（判断题）男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给他的女儿,这称为交叉遗传。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
42.（判断题）启动子、增强子、终止子都属于基因转录的顺式作用元件。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
43.（判断题）染色体病是由于体内、体外因素引起的先天性的染色体数目异常而引起的疾病。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
44.（判断题）融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
45.（判断题）线粒体遗传病不同于孟德尔遗传病,表现为母系遗传。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
46.（判断题）遗传密码兼并性是指两种氨基酸可能具有一种密码子。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
47.（判断题）异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维,染色较浅且很少转录。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
48.（判断题）应用RFLP遗传标记进行产前诊断时必须检测先征者及其相关家系成员的RFLP,再通过连锁分析作出诊断。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
49.（判断题）在易患性阈值模型中,正态分布曲线下的面积代表总人群,易患性超过阈值的那部分曲线下面积代表患病率。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
50.（判断题）肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。 (满分:)
T对
F错
正确答案:————
51.（问答题）简述断裂基因的结构? (满分:)
正确答案:————
52.（问答题）简述多基因遗传病的遗传特点。 (满分:)
正确答案:————
53.（问答题）简述减数分裂的意义? (满分:)
正确答案:————
54.（主观填空题）1976年,Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交,证实在鸡细胞基因组有一个与v-src同源的序列,称为## (满分:)
正确答案:————
55.（主观填空题）当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。 (满分:)
正确答案:————
56.（主观填空题）减数分裂过程中同源染色体进行配对,##可以进行自由组合,##之间可以进行交换。 (满分:)
正确答案:————
57.（主观填空题）每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是##,3ˊ端末尾的两个核苷酸都是##。 (满分:)
正确答案:————
58.（主观填空题）染色质由DNA、##、##和少量RNA组成。DNA与组蛋白的重量之比相对稳定,接近于1∶1,非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。 (满分:)
正确答案:————
59.（主观填空题）若一对等位基因彼此之间没有显隐关系,杂合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应的表型,称为##。 (满分:)
正确答案:————
60.（主观填空题）选择反映了##对特定表型或基因型的正性或负性作用。 (满分:)
正确答案:————
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